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假肥大型肌营养不良筛查

假肥大型肌营养不良征筛查

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什么是DMD/BMD


假肥大型肌营养不良(DMD/BMD):一种以四肢近端骨骼肌进行性坏死、腓肠肌假性肥大为主要临床特征的致死性遗传病。

临床上根据发病年龄及病程差异,分为杜氏肌营养不良(DMD)和贝氏肌营养不良(BMD)。属于X连锁隐性遗传模式,通常男性患病,约三分之一为新发突变,女性一般不患病为携带者。


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DMD流行病学特点

本病主要累及男性,其中DMD发病率约占活产男婴的1/3500,据估算,全国DMD患者累积数量至今已超过10万,且每年新出生患儿多达数千。  


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DMD临床特征

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DMD致病机理

  • DMD由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致

  • Dystrophin基因定位于性染色体Xp21.2区域,是人类目前已知的最大基因,长度约为2.4Mb,包含79个外显子

  • 突变形式主要以大片段缺失突变为主,占65%左右,重复突变占5%左右,点突变和小的插入/缺失占30%左右


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DMD/BMD诊断流程

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DMD/BMD推荐基因检测方法


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如何干预DMD/BMD?


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